Talla baja, principal motivo de consulta de las niñas con Síndrome de Turner
Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner -también conocido como ‘talla baja’, afección genética que se presenta primordialmente en el sexo femenino, y afecta alrededor de 28 000 mujeres en México.
Especialistas alertan que un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado en este trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 500 niñas recién nacidas, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el Dr.Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que este trastorno es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X.
“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista.
Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida. Una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.
“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros”, agregó el Dr. Molina.
En su oportunidad, el Dr.Horacio Del Olmo, gerente médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, enfatizó en la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas.
“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas. Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, dijo el médico
El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea. Es un tratamiento cuyo costo puede ser mayor a MN$25 000 mensualmente, y que ya lo ofrece el sector público.
“La talla baja en el Síndrome de Turner constituye un hallazgo fundamental y puede estar presente en ausencia de otras manifestaciones clínicas, por lo tanto, un tratamiento con somatotropina u hormona de crecimiento recombinante puede ayudar a ganar de 7 a 10 centímetros respecto a la talla final. La innovación en dispositivos que faciliten el apego al tratamiento es parte del compromiso de Merck con los pacientes con la finalidad de que se mantengan en un óptimo estado de salud”, resaltó el Dr. Del Olmo, también especialista en pediatría.
Por su parte, Andrea Torres, paciente que vive con Síndrome de Turner, compartió su historia de vida y cómo esta situación la impulsó a ayudar a que más personas conozcan esta condición, además de que puede ser tratada a tiempo.
Mencionó que la Asociación de Síndrome de Turner México A.C.,es un lugar en el que la información y los grupos de apoyo son piezas cruciales en el acompañamiento a los pacientes y sus familias, además de brindarles soporte emocional, apoyo en la recaudación de fondos para sus tratamientos, entre otros apoyos.
